Чем ПИД отличается от СПИДа, или Что такое первичный иммунодефицит

№1. Что такое ПИД

Это группа редких, но серьёзных заболеваний иммунной системы, которые обусловлены генетическими дефектами. ПИД приводит к неспособности организма эффективно бороться с инфекциями, что значительно снижает качество жизни и в некоторых случаях угрожает жизни пациента.

Состояние первичного иммунодефицита обусловлено дефектами в генах, которые отвечают за развитие и функционирование клеток иммунной системы. От того, в каком участке гена произошла поломка, зависит, какого именно иммунного компонента не будет хватать человеку. 

В результате ПИД могут быть повреждены следующие компоненты иммунной системы:

• Т-клетки, В-клетки и фагоциты;
• комплемент (белки, участвующие в иммунном ответе);
• молекулы, регулирующие иммунный ответ.

Важно: ни в коем случае не стоит путать ПИД со СПИДом (синдром приобретённого иммунодефицита человека). СПИД развивается в результате заражения вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) и не имеет никакого отношения к первичному иммунодефициту.  

№2. Откуда берётся иммунодефицит

ПИД – это врождённое состояние, которое невозможно приобрести или спровоцировать. Генетические мутации, вызывающие заболевание, могут быть переданы от родителей к детям. Но при этом не исключены спонтанные мутации, когда ни один из родителей не является носителем. По состоянию на декабрь 2024 года в Казахстане зарегистрировано 340 случаев первичного иммунодефицита. 

Согласно данным международных исследований, ПИД диагностируют у одного из 10 000 человек. Таким образом в Казахстане могут проживать примерно 2000 человек с таким диагнозом. 

№3. Тревожные симптомы 

Симптомы ПИД обычно проявляются в детстве (40% пациентов узнают о диагнозе до 18 лет), но в большинстве случаев диагноз ставят только во взрослом возрасте. Это связано с низкой осведомлённостью медицинских работников и дороговизной генетических исследований. 

ПИД можно заподозрить при следующих состояниях:

1. Вирусные инфекции не проходят самостоятельно. Через 5–7 дней после начала заболевания человек не выздоравливает, а начинает страдать от присоединения бактериальной инфекции. В результате требуется лечение антибиотиками. 
2. Бактериальные инфекции случаются чаще четырёх раз в год (пневмония, синусит, отит). Антибиотики в сиропах и таблетках становятся неэффективными. Требуется госпитализация и внутривенное введение препаратов. 
3. Происходят хронические воспалительные процессы, развиваются болезни суставов, гастрит, воспаление кишечника.
4. Развиваются аутоиммунные заболевания, такие как системная красная волчанка, ревматоидный артрит или псориаз. 
5. Развиваются и рецидивируют грибковые заболевания, такие как кандидоз или аспергиллёз.
6. Задержка роста и физического развития. Из-за регулярных тяжёлых инфекций у ребёнка может замедлиться развитие речи и моторики.
7. Раны долго не заживают. Простые порезы или царапины превращаются в воспалённые и мокнущие раны, которые требуют медикаментозного лечения. Часто возникают абсцессы, фурункулы и кожные язвы.

№4. Методы диагностики

Если пациент обнаружил у себя или своего ребёнка признаки иммунодефицита, то в первую очередь должен обратиться к участковому терапевту за направлением к аллергологу или иммунологу. 

Специалист соберёт анамнез и направит пациента на иммунологическое исследование. Это лабораторный анализ крови, который входит в пакет ОСМС. В частном порядке иммунологическое исследование обойдётся примерно в 28 000 тенге. 

В результате исследования можно выяснить, насколько корректно работает иммунитет человека. Если подозрение на ПИД подтверждается, то пациента направляют на генетическое тестирование. Только так можно выяснить, где именно произошёл сбой.

Важно: исследователи насчитывают более 450 различных видов первичных иммунодефицитов, поэтому генетическое исследование играет ключевую роль в постановке окончательного диагноза. 

№5. Методы лечения

В большинстве случаев ПИД требует пожизненной заместительной терапии. Цель врача – выяснить, какого именно компонента не хватает иммунитету, и восполнить его с помощью медикаментов.

Схема лечения зависит от типа заболевания и тяжести состояния пациента. Нередко людям с ПИД назначают антибиотики для профилактики или лечения разных инфекций. 

Важно: благодаря заместительной терапии проявления болезни можно свести к минимуму. Чем раньше начать лечение, тем больше у пациента шансов на долгую и здоровую жизнь. 

№6. Всё за счёт государства

ПИД относится к числу орфанных заболеваний, поэтому препараты для его лечения нельзя приобрести в обычной аптеке. Иммуноглобулины для заместительной терапии можно получить только после подтверждения диагноза, это инъекционные препараты, которые пациенту вводят раз в несколько недель.

Стоимость такой терапии исчисляется миллионами тенге, поэтому в Казахстане такие препараты закупают за счёт государства. Обычно средства выделяют из местного бюджета с помощью маслихатов. Для этого пациент должен стоять на учёте и регулярно посещать врача. 

Врачи признают: механизм выделения средств несовершенен. Каждый случай заболевания рассматривают отдельно, поэтому с момента постановки диагноза до получения препаратов могут пройти месяцы. Но альтернативы у казахстанцев пока нет. 

№7. Прогнозы

Прогноз для пациентов с первичным иммунодефицитом зависит от типа заболевания, своевременности диагностики и качества лечения. Ранняя постановка диагноза позволяет избежать многих осложнений. А если диагноз поставлен поздно, у пациента могут развиться необратимые осложнения, такие как хронические инфекции, повреждение лёгких, печени или аутоиммунные заболевания.
 
Пациенты, которые получают регулярную заместительную терапию иммуноглобулинами и антибиотиками, обычно имеют хороший прогноз и страдают от инфекций не намного чаще, чем люди с обычным иммунитетом. 

№8. Образ жизни

После начала лечения пациенты с ПИД могут вести обычный образ жизни, но должны уделять особое внимание личной гигиене. 

Пациентам с подозрением на ПИД рекомендуется:

• мыть руки или использовать санитайзер перед каждым приёмом пищи; 
• избегать контактов с больными людьми;
• полноценно питаться, при необходимости восполнять дефициты витаминов и микроэлементов; 
• проводить плановую вакцинацию (после согласования с лечащим врачом).