"С голубыми глазами – нельзя". Репродуктолог о границах генетики, ИИ и будущем ЭКО в Казахстане

К настоящему времени в Казахстане благодаря вспомогательным репродуктивным технологиям (ВРТ) родилось около 42 тысяч детей. Более 11 тысяч из них появились на свет благодаря государственным программам ЭКО за счёт средств гарантированного объёма бесплатной медпомощи (ГОБМП) и обязательного социального медицинского страхования (ОСМС).

Только в 2023 году в стране провели почти 18 тысяч циклов ЭКО, из которых 7 тысяч – по программе "Аңсаған сәби". Всего за последние годы лечение методами ВРТ прошли свыше 140 тысяч пар, а эффективность процедур выросла более чем втрое, достигнув 42%.

Несмотря на успехи, частота бесплодия в Казахстане стабильно высокая – около 15%. Почти в 40% случаев причиной бесплодия становятся проблемы мужского здоровья, ещё в 30% – комбинированные факторы.

О том, как наука помогает семьям, почему нельзя выбирать эмбрион "с голубыми глазами" и как Казахстан вошёл в число лидеров по эффективности ЭКО в Европе, Informburo.kz поговорил с Вячеславом Локшиным, академиком НАН РК, главным внештатным репродуктологом Министерства здравоохранения.

– Вячеслав Нотанович, сегодня всё чаще звучит термин "персонализированная медицина". Что это означает в контексте репродуктологии и насколько реально сейчас подобрать лечение бесплодия с учётом генетики и индивидуальных особенностей пациента?

– Персонализированная медицина – одно из важнейших направлений современной репродуктологии, которым мы занимаемся последние десять лет. Такой подход позволяет избежать многих рисков, предотвратить осложнения и значительно увеличить вероятность наступления беременности и рождения здорового ребёнка. Сейчас в нашей геномной практике активно применяется репродуктивная генетика.

Перед использованием репродуктивного материала мы обязательно проводим генетические исследования. Минимальный объём анализа – кариотипирование. Но доноров половых клеток исследуем ещё более детально. Мы вообще очень серьёзно относимся к вопросу рождения здоровых детей. Уже почти десять лет в Казахстане проводится генетическое тестирование эмбрионов методом CGH. Этот метод позволяет на пятый день развития эмбриона проверить и определить все его хромосомы.

Но мы пошли дальше. Сегодня доступны и экзомные исследования – генетические тесты, которые проводятся не только у ребёнка, но и у его родителей. Эти исследования помогают выявить и предотвратить риски, связанные с наследственными заболеваниями.

Например, существует очень серьёзная проблема рождения детей с моногенными заболеваниями, такими как муковисцидоз или спинально-мышечная атрофия. Сегодня их уже можно преодолеть. Особенно актуально это для семей, где один ребёнок уже родился с такой патологией. В этом случае мы заранее проводим исследование эмбрионов на моногенные заболевания и переносим в матку только тот, который не несёт опасной генетической мутации. Таким образом, в семье, где уже есть больной ребёнок, появляется возможность родить абсолютно здорового.

Репродуктивная генетика сегодня действительно является одним из важнейших направлений развития репродуктологии. Персонализированный подход – это также возможность подбирать оптимальные препараты и методы лечения. Например, сейчас уже можно по экспрессии генов выбрать наиболее здоровый сперматозоид.

–  Пациенты интересуются генетическим тестированием эмбрионов. Как сегодня проводится такая диагностика и как вы относитесь к вопросам выбора пола или внешних признаков будущего ребёнка? Насколько это вообще допустимо с этической точки зрения?

– Сегодня вопросы этики не менее важны, чем проведение клинических исследований. Выбор пола ребёнка или селекция эмбриона по определённым признакам вызывает много дискуссий. Здесь сталкиваются наука, мораль и религия, и в разных странах этот вопрос решается по-разному. В Казахстане выбор пола и любые исследования, направленные именно на его определение, запрещены законом.

Однако нужно помнить, что существуют болезни, сцепленные с полом, например, гемофилия и целый ряд других. Также у возрастных пациентов повышен риск хромосомных аномалий, и здесь важно соблюдать баланс. Конечно, мы не должны превращать селекцию эмбрионов в отбор по внешним признакам, например, по голубым глазам или высокому росту. Наша главная цель сегодня – это помочь бесплодной паре родить здорового ребёнка без генетической патологии.

– Одним из ключевых прорывов в медицине называют искусственный интеллект. Как его применяют в вашей практике и действительно ли он способен повысить эффективность лечения бесплодия?

– Надо сказать, что технологии искусственного интеллекта мы уже почти три года применяем в нашей эмбриологической лаборатории. Это позволяет повысить результативность лечения: при помощи ИИ и таймлапс-технологии мы можем отобрать наиболее жизнеспособные эмбрионы, даже без проведения генетического тестирования, и дать семье шанс на рождение здорового ребёнка. Эти результаты мы представляли и на международных конгрессах, в том числе в Казахстане.

Таймлапс-съёмка и возможности генетической лаборатории вместе позволяют максимально персонализировать лечение, снизить риски осложнений и добиться оптимального результата. Сегодня очень много говорят о необходимости персонификации на всех этапах программы ВРТ, и на каждом из них можно использовать ИИ. Он анализирует огромные массивы данных и помогает подобрать наиболее подходящее лечение конкретной супружеской паре.

Мы начали использовать такие технологии одними из первых на постсоветском пространстве. И сегодня они уже активно применяются. При этом важно подчеркнуть: решение всегда принимает врач. Искусственный интеллект работает не сам по себе, а в команде вместе с эмбриологом, генетиком и врачом-репродуктологом.

– На ваш взгляд, что важнее: сделать процедуру доступнее по цене или повысить её точность и успех?

– Технология ЭКО действительно остаётся достаточно дорогой. Но надо отметить, что в Казахстане её стоимость одна из самых доступных по сравнению со многими другими странами. Наша задача – сделать её не просто доступной, но максимально качественной и эффективной.

Вопросом доступности ЭКО я занимаюсь почти 30 лет. И тот факт, что в стране появились государственные квоты на лечение бесплодия, в том числе и наша заслуга. Мы доказали, что в Казахстане можно добиваться высоких результатов.

Данные, представленные в Европейском регистре по результатам ЭКО среди 38 стран, показывают, что Казахстан находится в верхней части таблицы. Всё, что сегодня применяется в мире, доступно и казахстанским пациентам.

– В научной среде говорят о разработке искусственной матки. Насколько реалистична такая технология и может ли она стать альтернативой суррогатному материнству? Как к этой идее относится профессиональное сообщество? 

– Это действительно интересное и перспективное направление. Уже сегодня удалось вырастить козлёнка в искусственной матке. Есть попытки работать и с человеческими эмбрионами, хотя пока всё это остаётся на уровне доклинических исследований. Тем не менее идея вполне рабочая: в будущем искусственная матка может стать альтернативой суррогатному материнству в тех случаях, когда женщина по медицинским причинам не может выносить ребёнка, например, при отсутствии матки или тяжёлых экстрагенитальных заболеваниях, не связанных с репродуктивной системой.

Если учёным удастся довести развитие плода хотя бы до 6–7 месяцев внутри искусственной матки, это станет большим достижением. Конечно, всё должно происходить под контролем общества и с соблюдением этических норм.

– А что насчёт других технологий, которые ещё недавно казались фантастикой? Например, создание половых клеток из стволовых клеток, насколько это возможно?

– Развитие других направлений уже вышло за пределы научной фантастики. Например, наш соотечественник профессор Шухрат Миталипов – руководитель проекта по созданию искусственной яйцеклетки. Сегодня в мире работают и над созданием искусственных сперматозоидов.

Такие технологии могут быть действительно необходимы – например, для женщин с преждевременной недостаточностью яичников или полным их отсутствием. В таких случаях искусственные половые клетки могли бы дать шанс на материнство. Но окончательное решение о том, насколько эти методы допустимы, должно принимать общество. Пока это лабораторные разработки, но в обозримом будущем они вполне могут стать частью клинической практики, если общество будет к этому готово.